1994 war ein nicht identifizierter Mann, der nur als John bekannt ist, in einen schweren Autounfall verwickelt. Es war ein schrecklicher Unfall gewesen, der ihn sehr wohl hätte töten können, doch er kam relativ unversehrt heraus, abgesehen von einigen Beulen und Prellungen, obwohl einige seiner Knochen definitiv hätten zerschmettert werden müssen. Als der Mann einen Arzt aufsuchte, um sicherzustellen, dass er keine inneren Blutungen hatte, zeigten Röntgenaufnahmen, dass es ihm gut ging und er keine Knochenbrüche oder gar kleinere Frakturen erlitten hatte.
Darüber hinaus stellten die Ärzte fest, dass der Mann nicht nur überhaupt keine Knochen gebrochen hatte, sondern dass seine Knochen eine abnorme Dichte hatten, die acht Mal so hoch war wie die eines normalen Menschen. Dies alles war völlig erstaunlich, da noch nie jemand zuvor so starke und dichte Knochen gesehen hatte.
Er war aber nicht der Einzige: In einem anderen Fall brauchte ein Mann eine Hüftprothese, konnte sich dem Eingriff aber nicht unterziehen, da kein Arzt einen Weg gefunden hatte, die Hüftprothese zu verschrauben. Die Schrauben prallten einfach immer wieder von seinen Knochen ab. Der Mann hatte mehrmals versucht, ein Krankenhaus zu finden, das die Operation durchführen konnte, aber zum Erstaunen der Ärzte konnte niemand einen Weg finden, die Schrauben auf praktische Weise an seinen dichten Knochen vorbei zu bringen.
Schließlich wurden diese und ähnliche Fälle, die ans Licht kamen, miteinander verbunden, und die Forschung kam zu dem Schluss, dass viele dieser Menschen neben wahnsinnig starken Knochenstrukturen auch die gleiche Abstammungslinie hatten. Fast alle von ihnen waren irgendwie miteinander verwandt, alle von der Ostküste der Vereinigten Staaten, und alle zeigten ungewöhnlich dichte Knochen und quadratische Kiefer. Der Fund wurde als medizinisches Wunder angesehen, und die Ärzte versuchten die Ursache für die einzigartig unzerstörbaren Knochen dieser Familie zu finden.
In der Zwischenzeit tauchten weitere Fälle auf. Im US-Bundesstaat Nebraska fand der Forscher Mark Johnson und seine Kollegen am Osteoporose-Forschungszentrum der Creighton University in Omaha eine ganze Familie, wobei keines der Familienmitglieder jemals einen einzigen Knochenbruch erlitten hatte. Es wurde festgestellt, dass 21 Familienmitglieder im Alter von 3 bis 93 Jahren aufgrund unglaublich dichter und starker Knochen im Laufe ihres Lebens völlig immun gegen jede Art von Bruch waren, und es wurde eine weitere solche Familie in Connecticut gefunden. In Anbetracht dieser verschiedenen Fälle gab es einige Untersuchungen darüber, was die Ursache sein könnte.
Nach einer DNA-Analyse, die von Forschern in Yale durchgeführt wurde, wurde festgestellt, dass die Krankheit wahrscheinlich mit einer Mutation in einem Gen zusammenhängt, das für eine degenerative Erkrankung namens Osteoporose verantwortlich ist, die eine niedrige Knochendichte und brüchige Knochen verursacht. Es handelte sich um eine Genmutation namens LRP5, die sich auf Chromosom 11 befindet und umgekehrt für einen Zustand verantwortlich ist, der eine niedrige Knochendichte verursacht, die als Osteoporose bezeichnet wird.
Aufgrund dieser Mutation werden die Knochen nicht abgebaut, sondern verstärken sich ständig selbst, bauen sich auf und stärken sich als Reaktion auf äußeren Druck, wodurch ihre Knochen weitaus verletzungsunempfindlicher sind als die von normalen Menschen. Das war eine erstaunliche Entwicklung, die als Retter für Osteoporose- und andere Skelettprobleme und -zustände angesehen wurde.
Der Nachteil für diese Menschen mit erhöhter Knochenmasse scheint zu sein, dass diese Menschen dazu neigen, sie im Wasser untergehen zu lassen, anstatt zu schwimmen, und dass sie manchmal unter komprimierten Nerven, Kopfschmerzen und Seh- oder Gleichgewichtsproblemen leiden.
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